Angeborene Stoffwechselerkrankungen lassen sich heute rechtzeitig aufspüren und effektiv behandeln. Bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen konnte die Medizin bisher wenig tun. Das ändert sich - die Molekulardiagnostik kann sie oft schon bald nach der Geburt aufspüren, so dass eine rechtzeitige Therapie Schäden abfangen oder zumindest mildern kann.Nich lang recherchieren, einfach schnell nachschlagen - hier steht alles Wesentliche. Inklusive neuester Erkenntnisse über Pathomechanismen, inklusive neuer Diagnose - und Therapiekonzepte - übersichtlich, fundiert, kompakt. Deckt systematisch die ganze Palette der angeborenen Stoffwechselerkrankungen ab: Kohlenhydratstoffwechsel, Protein - und Lipidstoffwechsel, Spurenelemente, Defekte des Membrantransprotsystems inklusive zystische Fibrose, Porphyrien und Bilirubinstoffwechsel, cholestatische Lebererkrankungen...

Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen gehören zu den eher seltenen Erkrankungen. Diagnostik und Therapie sind allerdings sehr aufwendig und kostenintensiv. Die Enzymersatztherapie für einen Patienten mit Morbus Gaucher kann z.B. Aufwendungen von mehr als 300.000 pro Jahr verursachen. Kinder, die früher eine ungünstige Prognose hatten, erreichen mit der modernen Therapie heute oft das Erwachsenenalter. Damit bekommen die Therapiekosten eine gesundheitspolitische Dimension, die noch nicht abzusehen ist. Deshalb müssen sich nicht nur Internisten, Pädiater und Epidemiologen, sondern auch Gesundheitspolitik und Krankenversicherungen mit der Kostenfrage auseinandersetzen. Das vorliegende Buch hat das Ziel, die Krankheitsgruppen medizinisch zu definieren, das gesamte Krankheitsspektrum darzustellen, auf die dringenden gesundheitpolitischen und -ökonomischen Aspekte hinzuweisen sowie von der Erfahrung anderer Länder zu lernen.

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